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        研究揭示了神秘的基因型表型关联

        一项新研究分析了个体遗传学(基因型)与其因遗传学和环境(表型)相互作用而产生的可观察特征之间的关联,为理解人类复杂性状和疾病提供了新知识。

        该研究题为“有助于复杂性状和疾病遗传性的替代多聚腺苷酸化数量性状基因座(3'aQTL)的图谱”,最近发表在《自然遗传学》上。由加州大学欧文分校生物信息学教授 Wei Li 博士、UCI 医学院生物化学系主任 Grace B. Bell 领导的这项新研究揭示了人们基因的差异在多大程度上导致了他们的性状和什么可以归因于周围环境的影响。

        “我们的研究特别重要,因为它提供了解释自然变异如何影响人类表型多样性和组织特异性疾病的解释,”李说。“我们最激动人心的发现是人类基因中的某些事件可以解释很大一部分性状遗传性。”

        众所周知,3'-UTR 替代多聚腺苷酸化 (APA) 发生在大约 70% 的人类基因中,并显着影响细胞过程,如增殖、分化和肿瘤发生。但是,直到现在,APA 事件与疾病风险和复杂的人类特征之间的关联还不是很清楚。

        全基因组关联研究已经确定了与人类特征和疾病相关的数千种非编码变异。然而,这些变体的功能解释已被证明是一个重大挑战。在这项研究中,研究人员构建了人类 3? UTR 替代多聚腺苷酸化 (APA) 数量性状基因座 (3'aQTL),包含约 40 万个与靶基因 APA 相关的常见遗传变异,在从 467 个人中分离的 46 个组织中鉴定(基因型 - 组织表达项目)。

        “根据我们的研究结果,我们可以证明与人类表型变异相关的特定分子特征对人类复杂特征和疾病的分子机制有重大贡献,”李解释说。

        研究小组正在继续研究这些分子机制,以测试糖尿病、前列腺癌、阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的新型 3'aQTLs基因。

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